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건강과질병
작성자
작성일 2009-11-13 (금)
ㆍ조회: 1925  
웃으면 죽는 병 - 코넬리아 디란지 증후군
코넬리아 드랑게 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome) 이란?
출생을 앞둔 부모님들은 모두들 아이가 태어날 때까지 초조해 하고 그리고 조금은 근심으로 우리 아기는 어떻게 생겼을까?  건강하겠지? 하며 긴장하며 기다려질 것이다.  일단 아기가 태어나면 옛적부터 아기의 손가락은? 그리고 아기의 발가락은 다 있는지? 확인을 하는데, 요즘은 병원에서 의사에 의해 건강한지 검진을 받는데, 크기, 무게, 근육상태, 머리 사이즈, 동작, 그리고 외관상태 등을 검사하게 된다.  이런 때에 어떤 경우는 아기가 조금은 이상하다라고 느껴질 때가 있고 또 있어야 할 부분이다 없는 경우도 있는 문제점들을 발견하는 수도 있게 된다.  이런 경우에 유전학 전문의 등에 의해 종합적인 검사를 받을 필요가 있다.
 
영어 단어의 "syndrome"은 글자의 뜻 그대로는 "running together-병행한다" 라고 할 수가 있다.  의학적으로 "syndrome-신드롬"이란, 두 개 혹은 여러개의 특성이나 의학상의 문제점들이 일치하여 함께 발생하는 것을 말하며, 또 다른 뜻으로 증후군(Syndrome)이란 의학적으로 상태를 말하는 것인데, 쉽게 볼 수 있는 신체의 증세(signs)와 그리고 환자에게서 나타나는 증상(symptoms)들을 열거한 것이라 말할 수 있다. 

같은 증후군을 가지고 있다 해도 전부 똑같은 증상과 증세가 나타나는 것은 아니다.
그리고 이들에게서 나타나는 증세나 증상 중에는 정상 아이들에게서도 볼 수가 있는 것도 있다.
 
코넬리아 드랑게 증후군은 , 이것이다 혹은 이런 것이다 라고 한마디로 하지 못하고 유전학이나 전문의에 의하여 여러 가지 나타나는 특징들을 검진을 통하여 판단을 하게 된다.
CdLS 는 무엇에 구분되거나 따라서 태어나는 것이 아니고, 세계 어디서 태어날 수 있으며, 인종에 구분이 없고, 부모에 나이에 관계하지 않고, 종교나 사회 경제적 구조에 관계하지 않는다.  

이 증후군은 어떤 형식에 관계하지 않고 또 형제들 간의 순서에도 상관없이 남자와 여자 구분없이 나타난다.

 
 왜 CdLS라 부르나?
Cornelia de Lange Syndrome = CdLS = CdL 증후군
1933년 네덜란드의 유아 의사 Dr. Cornelia de Lange 란 사람이 증상이 비슷한 두 아이를 비교하여 그 증세와 증상을 기록하였는데서 그 의사의 이름이 증후군의 현재 이름이 되었고, 이 증후군을 Brachmann-de Lange Syndrome(브라치멘 디란지 증후군)이라고도 하는데 1916년에 의사 W. Brachmann 이 이와 비슷한 증상의 환자 기록이 있었기 때문이다.
 
 이 페이지에서는 영어의 발음대로 하여 코넬리아 디란지 증후군이라 기입한다.
Dr. Cornelia de Lange:(1871 - 1950)
born : Alkmaar, Holland
in 1897 : graduating medical school in Amsterdam
wrote book : The Mental and Physical Education of the Child
 
코넬리아 디란지 증후군(CdLS)을 어떻게 알 수 있나?
개인마다 나타나는 증상이 다르지만 비슷하며, 보통 대표적인 특징으로는 다음과 같은 것이 있다.

몸무게가 적고-5파운드 미만, 머리 크기가 작고, 눈섭이 짙으며 미간이 붙어 있고, 속 눈섭이 무척 길고, 코는 넓으며 위를 향하고, 아랫입술이 가늘면서 아래로 처졌고, 머리 숱이 많으며, 손과 발이 작은데 새끼 손가락이 작으며 안쪽으로 휘어졌다.  어떤 경우는 팔이나 다리가 없거나 자라지 않는 경우도 있으며, 발작, 심장병, 언청이, 언어장애, 성장이 느리며, 두뇌 발달이 늦을 수도 있다.  
 
이 코넬리아 디란지 증후군은 선천적으로 태어날 때 그렇게 태어나며, 태어나자마자 위의 열거한 증상들이 나타나거나 출생한지 얼마 안되어 나타날 수도 있다.  모든 아이들이 전부 똑같은 증상을 가지고 있는 것은 아니지만 거의가 비슷하다.

또한 근래의 많은 부모님들의 이야기를 보충하면, 이 증후군의 아이들은 아픈 것을 잘 못느끼는 경우가 있고, 만졌을 때  굉장히 예민하다던지, 춥거나 더운 날에 체온의 조절이 잘 안되며, 그리고 피를 뽑아야 할 경우에 혈관이 너무 가늘어 몹시 어려움을 겪어야 하는 것들도 이들의 특징이기도 하다.

 
어떻게 진단이 내려지나?
이 증후군에 대한 해답을 줄 특정한 검사란 것이 없기 때문에 유전학 전문의에 의하여 그리고 모든 종합검진에 의해서 진단이 내려지게 된다. 
 
너무나 희귀한 증후군이기에 일반 병원에서도 잘 모르는 경우가 있고 보다 정확한 결론을 내리기 위하여 전문의에 연결을 해 주게 된다.

아기가 태어나면 이 증후군이 표시나 징후가 있어 알 수 있는데 며칠 후 혹은 몇 개월 안에 보통 알 수 있게 된다.  하지만 3살 혹은 4살쯤에서나 가서야 알 수 있을 때도 있다고 한다.

 
 왜? 무엇이? 이런 아이를 태어나게 하는가?
코넬리아 디란지 증후군의 아이가 어떻게 해서 태어나게 되는지는 아직 확실히 모르며, 염색체 3번의 문제가 있는 것으로 추정 하지만 확실치는 않다. 또 출생 전에 이 증상을 확인할 수 있는 방법이 아직은 없다.

그리고 이 증후군이 다음 세대에 유전이 되는 것은 아니며,
이 증후군의 자녀를 둔 가정에 또 다른 자녀가 이런 증후군을 가지고 태어나지 않는다고 한다.  

현재, 지금도 미국의 Dr. Jackson 과 그의 그룹, 그리고 다른 여러 연구진에 의해서 계속적으로 이 증후군에 대한 연구가 계속되고 있으며, 이런 자녀를 둔 부모님들도 많이 이 연구에 협조를 하고 있다고 한다.

http://www.cdls.com.ne.kr/
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