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건강과질병
작성자
작성일 2010-10-06 (수)
ㆍ조회: 8051  
베르너증후군
베르너증후군 [werner syndrome]
요약
유전자(gene)의 이상으로 발생하는 유전병으로 빠르게 노화가 일어나 성인조로증이라고도 한다.
본문
본문
독일 과학자 오토 베르너(Otto Werner)가 1904년에 쓴 박사학위 논문에서 이 질환을 기술하면서 베르너증후군이란 이름을 붙였다. 세계적으로 매우 희귀한 질환이다. 일본과 이탈리아의 사르니디아(Sardinia)섬에서 좀 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있다. 지난 수십 년간 세계적으로 보고된 환자는 약 1000명인데 그 중 800명 이상이 일본에서 보고되었다. 사람의 8번째 염색체에 있는 헬리케이즈(helicase)를 만드는 유전자에 문제가 있는 경우 발생한다. 헬리케이즈(helicase)는 DNA 복제(replication)나 복구(repair)에 관여하는 효소(enzyme)이다.

증상
베르너증후군 환자는 사춘기까지 정상적으로 성장한다. 그러나 사춘기가 시작되면서 급격히 노화가 시작되고 40세에 이르면 몇 십 년 정도 더 늙어 보이게 된다. 성장이 빠르게 일어나는 10대에 성장이 일어나지 않으며, 따라서 작은 키를 갖게 된다. 20대나 30대가 되면 머리카락이 희거나 빠지며, 쉰 목소리가 나고, 피부가 두꺼워지며, 백내장(cataracts)이 생긴다. 암이나 심장질환 등으로 인해 사십 대 후반이나 오십 대 초반까지 밖에 살지 못한다.
 
전반적으로 얇은 팔과 다리, 그리고 두꺼운 몸을 가지고 있다. 또한 유전자 불안정성(genomic instability), 성선기능저하증(hypogonadism), 그 밖에 여러 가지 노화에 따른 문제가 발생한다. 이것은 암(cancer), 심장병(heart disease), 아테롬성동맥경화증(atherosclerosis), 당뇨병(diabetes mellitus), 백내장(cataracts)과 같은 질병을 동반한다. 그러나 노화의 특징이 모두 베르너증후군환자에게서 나타나는 것은 아니다. 예를 들어 노인성치매(senility)는 나타나지 않는다.

원인
베르너증후군의 원인이 되는 유전자는 상염색체(autosome)에 있으며, 열성으로 나타난다. 1997년에 베르너증후군의 원인이 되는 유전자를 발견하였으며 WRN이라는 이름을 붙였다. 또한 이 유전자는 여러 종류의 헬리케이즈 중 하나는 만드는 유전자로 판명되었다. 이 유전자가 만들어 내는 베르너단백질이 하는 일은 DNA의 유지(maintenance)와 복구이며, 또한 DNA 복제에도 관여하는 것으로 생각된다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면, 때때로 비정상적인 짧은 모양의 베르너단백질을 만든다. 이런 짧은 모양의 베르너단백질은 원래 자신이 기능을 해야 하는 곳인 핵 안으로 들어가지 못하며 매우 불안정하여 쉽게 부서진다는 보고가 있다.
http://100.naver.com/100.nhn?docid=829085

베르너증후군 [ Werner’s syndrome, ~ ]

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1904년 O.Werner가 처음으로 기록한 조기 노화를 특징으로 하는 상염색체열성 유전자질환. 특징적인 증상으로는 저신장, 백내장,백발, 조발대머리, 강피증적 피부변화, 당뇨병, 조발폐경, 혈관의 석회화 등을 들 수 있다. 이들 노화의 증상이 20대에 나타나지만 지능은 정상이며 치매를 나타내지는 않는다. 신경병리학적으로도 노인반(斑), 신경원섬유 변화 및 리포포스틴의 양적, 질적 이상은 아직 보고되어 있지 않다. 검사소견으로는 요(尿)의 히알루론산 함량이 높고 피부의 섬유아세포의 수명이특히 짧다는 것 등을 들 수 있다. 최근 이 질환과 8번염색체단완, 특히 12영역 근처와의 연관성이 발견되었다. 따라서 그증상은 많은 장기에 걸치지만 질환 유전자좌위는 단일할 가능성이 크다.
http://terms.naver.com/item.nhn?dirId=1706&docId=12992
 
 

SBS '세상에 이런 일이' 12년, 어느덧 600회



【서울=뉴시스】진현철 기자 = SBS TV ‘순간포착 세상에 이런 일이’가 15일 600회를 맞는다. 12년2개월9일 동안 8만6310건의 제보 중 1779명, 1531마리의 사연 2412건을 소개했다.

600회 특집은 2007년 11월부터 4차례나 출연한 장미향·박상기 부부의 근황을 전한다. 장씨는 베르너 증후군을 앓고 있고, 박씨는 선천적 왜소증 환자다.

베르너증후군은 밥을 먹어도 살이 빠지고 한번 상처가 생기면 곪기 일쑤인 희소병이다. 최근 제작진이 다시 찾은 이들 부부는 예전보다 밝은 모습이었다. 장씨의 체중은 24㎏에서 31.5㎏으로 늘었고 손, 발의 상처들도 남편의 보살핌으로 사라졌다. 24시간 아내 옆에서 떨어지지 않는 남편과 그 사랑을 고마워하는 아내의 기적같은 사랑이야기다.

또 제보자의 착각이나 현장 상황, 녹화 허락 문제로 방송하지 못한 영상 등도 공개한다. 15일 오후 8시50분 방송.

agacul@newsis.com
http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=102&oid=003&aid=0003340022
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